Y hablando de salud...

Sangre azul y genes compartidos: La importancia del asesoramiento genético

Durante siglos, las casas reales europeas recurrieron a los matrimonios entre familiares para conservar territorios, títulos y poder. Pocas dinastías llevaron esta práctica tan lejos como los Habsburgo. Sin saberlo, convirtieron su árbol genealógico en un círculo cada vez más cerrado, con graves consecuencias para la salud de sus descendientes.

La consanguinidad ocurre cuando dos personas que comparten antepasados cercanos tienen hijos. Todos podemos portar variantes genéticas recesivas sin desarrollar una enfermedad. Sin embargo, cuando los padres son parientes, aumenta la probabilidad de que ambos transmitan la misma variante perjudicial.

En la rama española de los Habsburgo, nueve de los once matrimonios reales celebrados durante casi dos siglos fueron entre familiares. Hubo uniones entre primos e incluso entre tíos y sobrinas. La repetición de estos enlaces concentró determinadas variantes genéticas generación tras generación.

De los 51 embarazos analizados en esta familia, cinco terminaron en abortos tardíos o mortinatos, seis recién nacidos fallecieron durante su primer mes de vida y otros 14 murieron antes de cumplir los diez años. En conjunto, únicamente 26 descendientes —cerca de la mitad— lograron alcanzar esa edad.

Esto no significa que todas las pérdidas fueran ocasionadas por la consanguinidad. En aquella época también eran frecuentes las infecciones, la desnutrición y las complicaciones obstétricas. No obstante, el análisis encontró que, conforme aumentaba la consanguinidad, disminuía significativamente la supervivencia infantil.

También se favoreció la aparición de alteraciones físicas y posibles enfermedades hereditarias. La más conocida fue el llamado “mentón de los Habsburgo”, denominado prognatismo mandibular: una proyección de la mandíbula inferior, en ocasiones acompañada por un desarrollo insuficiente del maxilar superior.

En sus formas más pronunciadas, esta alteración puede impedir que los dientes encajen correctamente y dificultar la masticación, el habla o el cierre de la boca. Estudios basados en retratos históricos han relacionado la intensidad de estos rasgos con el grado de consanguinidad.

Uno de los rostros más famosos de la dinastía fue el de la infanta Margarita Teresa de Austria, figura central de Las meninas de Diego Velázquez. Era hija de Felipe IV y Mariana de Austria, quienes eran tío y sobrina. Margarita se casó posteriormente con Leopoldo I, su tío materno.

Su hermano Carlos II representa el desenlace más dramático de esta política matrimonial. También era hijo de una unión entre tío y sobrina y alcanzó un coeficiente de endogamia de 0.254, semejante al esperado en el descendiente de dos familiares de primer grado. Carlos II presentó retraso en el desarrollo, debilidad física, dificultades para caminar y hablar, numerosos problemas de salud y un prognatismo muy marcado. Además, fue infértil y murió sin descendencia en 1700, con lo que terminó la rama española de los Habsburgo.

En la actualidad, la genética médica permite identificar muchos de estos riesgos antes o durante el embarazo. Cuando existen antecedentes de enfermedades hereditarias o consanguinidad en una familia, el asesoramiento genético puede ayudar a estimar la probabilidad de transmisión, orientar la realización de estudios y favorecer decisiones reproductivas informadas, sin estigmatizar a las personas.

P.D. Y tú, ¿conocías la fascinante historia de los Habsburgo y su estrecha relación con la consanguinidad?