Testigo fiel
Imaginemos una pequeña aldea europea hace varios siglos. Mientras sus vecinos trabajan durante el día, una persona permanece dentro de casa, protegida de la luz. Salir bajo el sol puede hacer que la piel de sus manos y rostro se vuelva extremadamente frágil, aparezcan heridas y dolorosas ampollas que después dejan cicatrices. Por eso espera hasta el anochecer para realizar muchas de sus actividades. Cuando finalmente sale, alguien observa las lesiones de su rostro, el aumento del vello facial y quizá descubre algo todavía más desconcertante: su orina tiene una tonalidad rojiza u oscura.
En una época sin conocimientos de genética, bioquímica o enfermedades metabólicas, aquello podía resultar inquietante. Hoy sabemos que algunos de estos signos pueden aparecer en un grupo de enfermedades llamadas porfirias.
Durante años se ha relacionado a las porfirias con algunas características atribuidas a los vampiros, como evitar la luz solar, realizar actividades nocturnas y presentar alteraciones llamativas de la piel. Sin embargo, no existe evidencia suficiente para afirmar que la porfiria haya originado el mito del vampiro; se trata más bien de una interpretación médica posterior del folclore.
Las porfirias son trastornos relacionados con la producción del hemo, componente esencial de la hemoglobina y de otras proteínas. Su fabricación depende de ocho enzimas que actúan en cadena, como trabajadores de una línea de ensamblaje. Cuando alguna falla, se acumulan porfirinas o sus precursores y aparecen distintas formas de la enfermedad.
Una de ellas es la porfiria cutánea tarda, la más frecuente, en la que disminuye la actividad de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD). Esto favorece la acumulación de porfirinas, principalmente en el hígado y la piel.
Estas moléculas pueden absorber la energía de la luz, como pequeñas antenas, y provocar daño en los tejidos. Por ello, la piel expuesta al sol se vuelve frágil y pueden aparecer ampollas, heridas, cicatrices, cambios de pigmentación y vello facial. La orina también puede adquirir una coloración rojiza o marrón por la eliminación de porfirinas.
Volvamos a aquel habitante de la aldea: evita la luz porque le produce lesiones, sale al anochecer, presenta cicatrices, cambios en la piel e hipertricosis. En una época sin análisis de laboratorio ni conocimientos de genética, no era difícil atribuirle características sobrenaturales. De ahí surge la tentación de relacionar la porfiria con el vampirismo. Sin embargo, rasgos clásicos como beber sangre, tener colmillos o ser vulnerable al ajo no tienen explicación en la porfiria cutánea tarda. La relación resulta sugerente, pero no demuestra el origen del mito.
Quizá la lección más importante sea otra. Durante siglos, muchas enfermedades raras fueron interpretadas con miedo y quienes las padecían podían ser señalados como monstruos o seres sobrenaturales. Hoy tenemos una herramienta distinta: el conocimiento. Las personas con enfermedades poco frecuentes todavía enfrentan estigma y discriminación. Los vampiros pertenecen a las leyendas; las personas con porfiria, no. Y si antes la oscuridad servía para ocultar lo incomprendido, hoy la ciencia debe servir para arrojar luz sin convertir a quien padece una enfermedad en un monstruo.
PD. ¿Y tú, has pensado, cuántas veces seguimos convirtiendo en monstruo aquello que simplemente no comprendemos?




